10月25日丝袜 写真，中国科学技能大学人命科学与医学部瞿昆教讲课题组在《当然·通信》期刊上发表了著述“Comparative analysis of methodologies for detecting extrachromosomal circular DNA”，系统性评估了7种在测序数据中漂荡eccDNA的分析算法及7种不同本质建库身手的性能和各别。
染色体外环状DNA（Extrachromosomal circular DNA， eccDNA）算作一种在真核细胞内浅薄存在的环状DNA，在肿瘤商量中具有进军兴味兴味。在肿瘤细胞中，eccDNA参与癌基因扩增，基因转录调控和肿瘤异质性，从而促进肿瘤发生和发展。因此，对eccDNA的久了商量不错鼓励咱们对肿瘤发病机制的交融，也为靶向药物的开荒提供新的标的。
现在，尽管已有多种测序建库身手和生物信息学算法用于eccDNA的漂荡，但eccDNA片断的大小万般且着手于不同基因组区域，本质和分析划定在不同身手间存在较大各别，给商量东谈主员聘任最适分析算法和本质身手带来挑战。现存的评估每每只珍重准确性或运筹帷幄需求等单一要素，何况时时基于过于简化的模拟数据，难以响应真确测序数据的复杂性。万般本质身手在检测eccDNA后果方面的权臣各别，愈加突显出系统评估这些身手的进军性。
图：eccDNA漂荡的分析算法和本质身手系统性相比责任经由
商量划定标明，Circle-Map和Circle_finder在短读长测序数据中检测eccDNA具有更高的后果。但是，Circle_finder存在一定的局限性，容易生成冗余划定，即在交流eccDNA的漂荡上出现重叠。CReSIL在长度长测序数据（极端是测序深度逾越10X时）的eccDNA检测中发达最好。在本质身手方面，Circle-Seq-LR极端适用于检测长度逾越10 kb且具有拷贝数扩增的eccDNA (也称ecDNA)，这类eccDNA与肿瘤进展密切关系。此外，不同本质身手检测到的eccDNA在长度、癌基因构成和基因重叠元件的包含等方面展现出权臣的异质性。该商量不仅久了分析了各式检测eccDNA的分析算法和本质身手的上风和局限性，还在GitHub上提供了好意思满的分析经由、代码和模拟数据集，旨在匡助商量东谈主员把柄自己数据特质聘任最优的分析经由，为进一步耕作eccDNA检测身手奠定了参考基础。
该商量由瞿昆教学、郭闯副教学共同辅导并担任通信作家，课题组博士后高绪远、课题组收场业学生刘柯和博士生罗淞文为本文的共同第一作家。这项责任得到基金委凸起后生基金、面上基金，科技部国度要点研发打算，中国科学院基础商量后生团队，安徽省科技紧要专项等项见识经费维持。
论文聚会：https://www.nature.com/articles/s41467-024-53496-8
萝莉 胜利女神：nikke（人命科学与医学部、科研部）